مرض وراثي نادر يصيب الاطفال ويمنعهم من البكاء

مرض وراثي نادر يصيب الأطفال ويمنعهم من البكاء

وُلد طفل في مدينة كندية بحالة وراثية نادرة جدًا لدرجة أنها لا تحمل اسمًا حتي الأن ، مما دفع الأم إلى مطالبة الأطباء بإجراء مزيد من الاختبارات لعلاج الحالة الوراثية لابنها.

   أنجبت لوسيندا أندروز ، 32 عامًا ، من تشاتام ، كنت ، كندا ، طفل يدعى  ليو في 5 مارس الماضي  في مستشفى ميدواي البحري ، بعد حمل طبيعي.

   بعد ولادته بقليل ، أدرك الأطباء أنه لا يحرك ذراعيه وساقيه.  كان مرنًا ولم يحرك رأسه من جانب إلى آخر.

   أظهر بحث إضافي أن ليو يعاني من حالة وراثية تؤثر على الجين الذي يرمز إلى بروتين TBCD ، وهو مرض نادر للغاية لم يتم تسميته بعد.

   قالت لوسيندا إنها تريد من الأطباء إجراء المزيد من الأبحاث حول علاج ليو ، الذي لا يستطيع البكاء ويعاني من نوبات صرع ومشاكل في التنفس بسبب مرض غامض.

   تم نقل ليو لاحقًا إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU) بعد ولادته.

   ثم نقله الأطباء إلى St.  توماس في 11 مارس للحصول على رعاية متخصصة.  هناك ، أدركوا أن ليو قد يكون مصابًا بحالة وراثية ، مما أدى إلى مزيد من الاختبارات التي كشفت أن لديه حالة وراثية أثرت على جين TBCD.

   لاحظت لوسيندا ، "أخبرني الأطباء ما هي الحالة ، لكن من النادر جدًا أن لا يكون لها اسم حتى الآن.  قالوا لي أن الكثير من الأشياء يمكن أن تحدث وكان الأمر فظيعًا ".

   تعني حالته أن إبنهاا يعاني من صعوبة في التنفس ولا يستطيع البكاء.  تؤثر هذه الحالة أيضًا على دماغ طفل يبلغ من العمر ستة أشهر بدأ يعاني من نوبات.

   حاليًا ، العلاج الرئيسي للطفل هو العلاج الطبيعي ، والذي يقوم به في المنزل مع Lucinda لزيادة قدرته على الحركة.

   كما تأخذ الأم ابنها إلى حوض السباحة لأداء تمارين المعالجة المائية اليومية.

   قالت لوسيندا إنها لم يتم إخبارها بتشخيص ليو وأنه لا أحد يعرف مدى خطورة الحالة لأنها نادرة للغاية.

   أثناء علاج ابنها في المستشفى ، ركزت والدة الطفل وقتها على البحث عن طريق إرسال بريد إلكتروني إلى المتخصصين في جميع أنحاء العالم كل أسبوع.

   لا يُعرف سوى القليل عن حالة إبنهاا على الإنترنت ، وقالت لوسيندا إنها تعرف المزيد عنها بمرور الوقت.  كما يأمل في إجراء المزيد من الأبحاث حول الحالة حتى يتمكن آخرون مثل ليو من الحصول على المساعدة والعلاج.

   قالت ، "لقد وصلت إلى النقطة التي لم أكن أعرف فيها ماذا أفعل للمساعدة.  لا يمكنني إلقاء اللوم على أي شخص في St.  توماس.  لقد كانوا جميعًا مذهلين ... لمجرد وجود حالة نادرة ، لا شيء معروف لهم طبياً ".

  بعد مشاركة قصتها على وسائل التواصل الاجتماعي ، وجدت لوسيندا ست عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الحالة الوراثية.  ساعده هذا على الشعور بالدعم والاستمرار في البحث عن متخصصين لعلاج ليو.  وهي تعتقد أن العلماء يمكنهم تطوير علاج لابنها وآخرين مثله.

   أشارت لوسيندا إلى أنها كانت على اتصال بعلماء الأحياء الجزيئية نظرًا لوجود أدوية جزيئية ومن المحتمل إعادة استخدامها لتأسيس علاج.

   تدير Lucinda حملة "Walk around the world for Leo" للتوعية بمرضه ومساعدة العائلات الأخرى المتأثرة بالطفرة الجينية لهذا المرض،